Hipercalciúria idiopática: estudo familial

Resumen

A hipercalciúria idiopática (HCaU) ocorre em cerca de 50% dos pacientes portadores de litíase urinária, sendo a prevalência desta última estimada em 12% da população nos países ocidentais. O objetivo deste trabalho foi estudar a distribuição familiar e a expressividade clínica da hipercalciúria idiopática e compará-las com a literatura. Foram estudados prospectivamente as famílias de nove pacientes índice portadores de HCaU no período de julho de 1998 a maio de 2000. Através de entrevistas construíram-se heredogramas para a avaliação do padrão de transmissão e expressividade clínica. Avaliaram-se também a excreção urinária de cálcio e a presença de sintomas e sinais relacionados à enfermidade (litíase urinária e/ou hematúria). Obtiveram-se dados de 55 familiares próximos (excreção de cálcio e expressividade clínica) e 225 parentes distantes (expressividade) dos pacientes índice. As principais características dos pacientes índice foram: sexo feminino 6/9; idade média 33,6 anos; portadores de litíase 8/9 e hematúria 2/9, todos com calcemia normal e média de excreção urinária de cálcio de 5,9 ± 1,49 mg/kg/dia. A presença de manifestações da doença observada nos familiares próximos foi de 52,7% com comprometimento de várias pessoas em gerações sucessivas, transmissão de pessoas de ambos os sexos para familiares masculino e feminino. Neste estudo observou-se que a hipercalciúria idiopática apresentou um padrão de herança autossômica dominante, com prevalência cerca de cinco vezes superior à população em geral e expressividade clínica variável, dados estes semelhantes aos observados na literatura mundial